DNA-test för PRA3
Raser: Tibetansk spaniel
Laboratorium: Genomia eller Canine Genetic Testing (Cambridge)
Sjukdomen
PRA (progressiv retinal atrofi) är ett samlingsnamn för en grupp ögonsjukdomar som ger liknande symptom. En av dessa PRA-varianter kallas för PRA3 och förekommer hos tibetansk spaniel. PRA 3 står för majoriteten av de kliniska fallen av PRA i rasen, men det finns också andra mutationer i rasen som ger upphov till kliniska fall av PRA. Denna (eller dessa) PRA-variant(er) är ännu inte kartlagd(a).
PRA orsakar en progressiv tillbakabildning av cellerna (tappar och stavar) i näthinnan. Symtomen är initialt sämre mörkerseende och nattblindhet, slutstadiet är blindhet.
PRA3 nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att den drabbade hunden fått sjukdomsanlaget från båda sina föräldrar. Ögonlysning kan avslöja klinisk PRA, men påvisar inte anlagsbärare eller genetiskt affekterade individer som ännu inte blivit klinisk drabbade.
DNA-test
Den mutation som orsakar PRA3 har identifierats av forskare inom molekylärgenetik (Downs and Mellersh, 2014, PloS One, DOI: 10.1371/journal.pone.0093990). I forskningen har bland annat ett antal svenskägda hundar ingått.
Sedan 2013 finns ett DNA-test för mutationen tillgängligt, med vilket hundarna kan klassas som normala/fria, anlagsbärare eller genetiskt affekterade av PRA3.
En normal/fri hund har inte ärvt defektanlaget från någon av sina föräldrar. En anlagsbärande hund har ärvt anlaget från ena föräldern och riskerar därmed att föra detta vidare till sina eventuella avkommor. Anlagsbärare riskerar däremot inte att själva bli kliniskt affekterade av just denna PRA-form. Eftersom flera varianter av PRA förekommer i rasen går det dock inte att utesluta att de kan drabbas av PRA orsakad av någon annan genförändring. En genetiskt affekterad hund har ärvt den defekta genvarianten från båda sina föräldrar och kan förväntas utveckla PRA3 någon gång under sin livstid. En genetiskt affekterad hund får inte användas i avel oavsett klinisk status. Det är inte heller tillåtet att para två anlagsbärande hundar med varandra. Anlagsbärande hundar kan dock, tack vare DNA-testet, användas i avel tillsammans med normal/fri hund och kan därmed utgöra en viktig resurs i avelsarbetet.
Hälsoprogram, nivå 1
SKKs Avelskommitté har, efter ansökan från specialklubben, beslutat om hälsoprogram på nivå 1 avseende DNA-resultat för PRA3 hos tibetansk spaniel (se protokoll från möte med SKK/AK den 9 december 2015). Resultat avseende PRA3 publiceras via webbtjänsterna Avelsdata och Hunddata.
Kravet på ögonlysning innan parning kvarstår, men tidigare hälsoprogram för PRA baserat på ögonlysning slopas i samband med införandet av central registrering för DNA-testet. Observera att det inte heller i fortsättningen är tillåtet att avla på hundar som diagnostiserats med PRA vid ögonlysning, oavsett testresultat.
DNA-testresultat avseende PRA3 registreras även av den norska och danska kennelklubben.
Instruktion för provtagning
DNA-testet för PRA3 är ett så kallat svabbtest, vilket innebär att provet tas med en sorts tops i hundens mun. Testkit för provtagning beställs från något av godkända laboratorier (se överst på sidan). Medtag förpackningen obruten till veterinär för provtagning, tillsammans med laboratoriets remiss samt SKKs DNA-remiss. Remisserna fylls i och undertecknas av såväl veterinär som hundägare. Hundens identitet ska säkerställas av veterinär i samband med provtagningen.
Svabbprovet skickas tillsammans med laboratorieremissen genom veterinärens försorg till aktuellt labb. Provsvar skickas sedan från laboratoriet till hundägaren.
SKKs remiss, tillsammans med kopia på provsvaret från laboratoriet, skickas till SKK som centralt registrerar resultatet.