DNA-test för NCL8
Raser: alpenländische dachsbracke
Laboratorium: Berns Universitet, Genomia
Sjukdomen
NCL8 är en variant av neuronal ceroid lipofuscinos som drabbar rasen alpenländische dachsbracke. Defekten medför en ansamling av lipofuscin och ceroid i celler i centrala nervsystemet och medför bland annat att vissa nervceller i lillhjärnan dör. Drabbade hundar visar symptom som svårighet att hålla balansen eller att vända, de ramlar omkull och får svårt att gå i trappor. Symptomen blir värre ju längre sjukdomen fortskrider och kan leda till nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser), att hunden verkar yr och blir oförmögen att gå (källa rasklubben). Även oro, rädsla och aggressivitet, blindhet och minskat foderintag har rapporterats hos affekterade hundar (Hirz et al. 2017). De första symptomen uppträder vanligen mellan 3 och 5 års ålder, men även fall hos yngre hundar har rapporterats.
DNA-testet
Den mutation som orsakar NCL8 har identifierats av forskare inom molekylärgenetik (vetenskapligt underlag finns här). Arvsgången för NCL8 är autosomal recessiv, vilket innebär att den drabbade hunden fått anlag för sjukdomen från båda sina föräldrar. DNA-testet ger svar på om hunden är normal/fri, anlagsbärare eller genetiskt affekterad av NCL8.
En normal/fri hund har inte ärvt defektanlaget från någon av sina föräldrar. En anlagsbärande hund har ärvt anlaget från ena föräldern och riskerar därmed att föra detta vidare till sina eventuella avkommor. Anlagsbärare riskerar däremot inte att själva bli kliniskt affekterade av NCL8. En genetiskt affekterad hund har ärvt den defekta genvarianten från båda sina föräldrar och kan förväntas utveckla NCL8. En genetiskt affekterad hund får inte användas i avel oavsett klinisk status. Det är inte heller tillåtet att para två anlagsbärande hundar med varandra.
Hälsoprogram, nivå 1
SKK/AK beslutade den 28 november 2020 att bifalla ansökan om central registrering av resultat från DNA-test för NCL8 hos alpenländische dachsbracke. Resultaten avseende NCL8 registreras i SKKs databas och publiceras via e-tjänsterna Avelsdata och Hunddata.
Instruktion för provtagning
SKKs DNA-remiss fylls i och undertecknas av såväl veterinär som hundägare. Hundens identitet ska säkerställas vid provtagningen. Laboratorieremissen fylls i och undertecknas av såväl veterinär som djurägare. Blodprovet alternativt svabbprovet skickas tillsammans med laboratorieremissen genom veterinärens försorg till aktuellt laboratorium. Provsvar skickas sedan från laboratoriet till hundägaren.
SKKs remiss behålls av hundägaren och skickas, tillsammans med kopia på provsvaret/certifikatet, från laboratoriet till SKK som centralt registrerar resultatet.