NCL hos saluki
Raser: Saluki
Laboratorium: Norges veterinärhögskola (NMBU)
Sjukdomen
Olika varianter av neuronal ceroid lipofuscinos, NCL, drabbar flera raser och även andra arter. Sjukdomen orsakas av en ansamling av vissa pigment (ceroid lipofuscin) i celler i centrala nervsystemet. Hundar med NCL klarar inte att bryta ner ceroid lipofuscin och lagring i nervceller och i ögats näthinna reducerar cellernas funktion och orsakar till slut celldöd.
Ålder för sjukdomsdebut och symptom varierar mellan raser, men inkluderar oftast progressiv förlust av synen, neurologiska symptom som koordinations-problem, rörelseförändringar och kramper, förlust av inlärt beteende, samt rädsla och eventuellt aggression. De första symptomen kan vara subtila och handla om svårigheter med rumsrenhet och synproblem. Andra symptom som rapporterats för saluki är nattlig oro, stelhet i vissa delar av kroppen och neurologiska symptom som "flugsnapping" (fångar flugor i luften, som inte finns), ”headbobbing” (ofrivilliga huvudrörelser från sida till sida eller upp och ner),” stop-and-stare” (blir plötsligt stående och stirrar).
Saluki tillhör de raser som drabbas i ung ålder, vanligen runt 1 år, och där utvecklingen är snabb. Sjukdomen har setts hos saluki i Norge, Sverige, Storbritannien och Australien. (Källa: veterinär Ingunn Solberg Eriksson)
DNA-testet
Den mutation som orsakar NCL hos saluki har identifierats av forskare inom molekylärgenetik vid Norges veterinärhögskola (vetenskapligt underlag finns här) och sedan december 2017 finns ett DNA-test tillgängligt.
Arvsgången för NCL är autosomal recessiv, vilket innebär att den drabbade hunden fått anlag för sjukdomen från båda sina föräldrar. DNA-testet ger svar på om hunden är normal/fri, anlagsbärare eller genetiskt affekterad av NCL.
En normal/fri hund har inte ärvt defektanlaget från någon av sina föräldrar. En anlagsbärande hund har ärvt anlaget från ena föräldern och riskerar därmed att föra detta vidare till sina eventuella avkommor. Anlagsbärare riskerar däremot inte att själva bli kliniskt affekterade av NCL. En genetiskt affekterad hund har ärvt den defekta genvarianten från båda sina föräldrar och kan förväntas utveckla NCL. En genetiskt affekterad hund får inte användas i avel oavsett klinisk status. Det är inte heller tillåtet att para två anlagsbärande hundar med varandra.
Hälsoprogram, nivå 1
SKK/AK beslutade vid möte i augusti 2021 att bifalla ansökan om central registrering av resultat från DNA-test för NCL hos saluki. Resultaten avseende NCL registreras i SKKs databas och publiceras via e-tjänsterna Avelsdata och Hunddata.
Instruktion för provtagning
SKKs DNA-remiss fylls i och undertecknas av såväl veterinär som hundägare. Hundens identitet ska säkerställas vid provtagningen. Laboratorieremissen fylls i och undertecknas av såväl veterinär som djurägare. Blodprovet alternativt svabbprovet skickas tillsammans med laboratorieremissen genom veterinärens försorg till aktuellt laboratorium. Provsvar skickas sedan från laboratoriet till hundägaren.
SKKs remiss behålls av hundägaren och skickas, tillsammans med kopia på provsvaret/certifikatet, från laboratoriet till SKK som centralt registrerar resultatet.