L2Hga
Raser: staffordshire bullterrier
Laboratorium: Antagene, Genomia, Laboklin
Sjukdomen
L2-Hydroxyglutaric-aciduria (L2Hga) är en ärftlig neurologisk sjukdom som förekommer hos staffordshire bullterrier. Sjukdomen påverkar nervsystemet så att hunden får epileptiska anfall, ataxi, muskelstelhet, skakningar, darrningar, koordinationssvårigheter samt beteendeförändringar. Symtomen debuterar oftast mellan 6-12 månaders ålder. Både hanar och tikar drabbas i lika stor utsträckning. Sjukdomen är obotlig och leder till döden. Ingen behandling finns. (Information hämtad från rasklubben).
DNA-test
Den mutation som orsakar L2Hga har identifierats av forskare inom molekylärgenetik (vetenskapligt underlag finns här).
Arvsgången för L2Hga är autosomal recessiv, vilket innebär att den drabbade hunden fått anlag för sjukdomen från båda sina föräldrar. DNA-testet ger svar på om hunden är normal/fri, anlagsbärare eller genetiskt affekterad av L2Hga.
En normal/fri hund har inte ärvt defektanlaget från någon av sina föräldrar. En anlagsbärande hund har ärvt anlaget från ena föräldern och riskerar därmed att föra detta vidare till sina eventuella avkommor. Anlagsbärare riskerar däremot inte att själva bli kliniskt affekterade av L2Hga. En genetiskt affekterad hund har ärvt den defekta genvarianten från båda sina föräldrar och kan förväntas utveckla L2Hga. En genetiskt affekterad hund får inte användas i avel oavsett klinisk status. Det är inte heller tillåtet att para två anlagsbärande hundar med varandra.
Hälsoprogram, nivå 1
SKKs avelskommitté beslutade den 23 mars 2021 att bifalla ansökan om central registrering av resultat från DNA-test avseende L2Hga hos staffordshire bullterrier. Beslutet innebär att resultat från DNA-test för L2Hga registreras i SKKs databas och publiceras via webbtjänsterna Avelsdata och Hunddata.
Instruktion för provtagning
SKKs DNA-remiss fylls i och undertecknas av såväl veterinär som hundägare. Hundens identitet ska säkerställas vid provtagningen. Laboratorieremissen fylls i och undertecknas av såväl veterinär som hundägare. Blodprovet alternativt svabbprovet skickas tillsammans med laboratorieremissen genom veterinärens försorg till aktuellt laboratorium. Provsvar skickas sedan från laboratoriet till hundägaren.
SKKs remiss behålls av hundägaren och skickas, tillsammans med kopia på provsvaret/certifikatet, från laboratoriet till SKK som centralt registrerar resultatet.