DNA-test för rcd4-PRA
Raser: engelsk setter, gordonsetter
Laboratorium: Norges veterinärhögskole, Oslo
Sjukdomen
PRA (progressiv retinal atrofi) är ett samlingsnamn för en grupp ögonsjukdomar som ger liknande symptom. Hos engelsk setter (och även inom andra setterraser) förekommer en variant av PRA kallad rcd4-PRA (rcd4 står för rod-cone degeneration 4). Det kan dock förkomma även andra varianter av PRA inom raserna. Sjukdomen orsakar en progressiv tillbakabildning av cellerna (tappar och stavar) i näthinnan. Symtomen är initialt sämre mörkerseende och nattblindhet, slutstadiet är blindhet. Sjukdomen debuterar vid 3-10 års ålder.
Rcd4-PRA nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att den drabbade hunden fått sjukdomsanlaget från båda sina föräldrar. Ögonlysning kan avslöja klinisk PRA, men påvisar inte anlagsbärare eller genetiskt affekterade individer som ännu inte blivit kliniskt drabbade.
DNA-test
Den mutation som orsakar rcd4-PRA hos gordonsetter, engelsk setter och irländsk setter har identifierats av forskare inom molekylärgenetik. Genförändringen finns på kromosom 17 i en gen kallad C2orf71. Norges veterinärhögskola tillhandahåller ett DNA-test för mutationen med vilket hundarna kan klassas som normala/fria, anlagsbärare eller genetiskt affekterade av rcd4-PRA.
En ”fri” hund har inte ärvt defektanlaget från någon av sina föräldrar. En anlagsbärande hund har ärvt anlaget från ena föräldern och riskerar därmed att föra detta vidare till sina eventuella avkommor. Anlagsbärare riskerar däremot inte att själva bli kliniskt affekterade av just rcd4-PRA. Eftersom flera varianter av PRA kan förekomma går det dock inte att utesluta att de kan drabbas av PRA orsakad av någon annan genförändring. En genetiskt affekterad hund har ärvt den defekta genvarianten från båda sina föräldrar och kan förväntas utveckla PRA någon gång under sin livstid. En genetiskt affekterad hund får inte användas i avel oavsett klinisk status. Det är inte heller tillåtet att para två anlagsbärande hundar med varandra.
Hälsoprogram, nivå 1
SKKs avelskommitté har, efter ansökan från specialklubben, beslutat om central registrering (hälsoprogram på nivå 1) av DNA-resultat avseende rcd4-PRA hos engelsk setter (se protokoll från möte med SKK/AK den 14 maj 2014) samt hos gordonsetter (se protokoll från möte med SKK/AK den 14 juni 2017). Hälsoprogrammet innebär att resultat från DNA-test för rcd4-PRA registreras i SKKs databas och publiceras via webbtjänsterna Avelsdata och Hunddata.
Svenska hundägare som vill låta testa sin hund ska använda sig av NKKs rutiner och remiss.
Instruktion för rcd4-PRA
Provet tas av veterinär och NMBU´s remiss samt SKKs allmänna DNA-blankett fylls i och undertecknas av såväl djurägare som veterinär. Hundens identitet ska säkerställas vid provtagningen. Provet tillsammans med NMBU´s remiss ska genom veterinärens försorg skickas till Norges veterinärhögskole (NMBU) i Oslo där testet utförs.
SKKs allmänna DNA-blankett tillsammans med kopia på provsvaret/certifikatet skickas till SKK som centralt registrerar resultatet.