DNA-test för rcd3-PRA

Raser: Welsh Corgi Cardigan
Laboratorium: OptiGen, Antagene, Genomia eller Laboklin

Sjukdomen

PRA, progressiv retinal atrofi, är ett samlingsnamn för en grupp ögonsjukdomar som ger liknande symptom. En av dessa PRA-varianter kallas för rcd3-PRA och förekommer hos bland annat Welsh Corgi Cardigan.

PRA orsakar en progressiv tillbakabildning av cellerna (tappar och stavar) i näthinnan. Symtomen är initialt sämre mörkerseende och nattblindhet, slutstadiet är blindhet. Rcd3-PRA är en form av PRA som debuterar tidigt i hundens liv. Redan vid 1-2 års ålder är de flesta affekterade hundar blinda.

Rcd3-PRA nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att den drabbade hunden fått sjukdomsanlaget från båda sina föräldrar. Ögonlysning kan avslöja klinisk PRA, men påvisar inte anlagsbärare eller genetiskt affekterade individer som ännu inte blivit klinisk drabbade.

DNA-test

Den mutation som orsakar rcd3-PRA hos Welsh Corgi Cardigan identifierades av forskare inom molekylärgenetik redan 1999. Flera laboratorier tillhandahåller ett DNA-test för mutationen (kallad c.1940delA) med vilket hundarna kan klassas som normala/fria, anlagsbärare eller genetiskt affekterade av rcd3-PRA.

En normal/fri hund har inte ärvt defektanlaget från någon av sina föräldrar. En anlagsbärande hund har ärvt anlaget från ena föräldern och riskerar därmed att föra detta vidare till sina eventuella avkommor. Anlagsbärare riskerar däremot inte att själva bli kliniskt affekterade av just denna PRA-form. En genetiskt affekterad hund har ärvt den defekta genvarianten från båda sina föräldrar och kan förväntas utveckla rcd3-PRA. En genetiskt affekterad hund får inte användas i avel oavsett klinisk status. Det är inte heller tillåtet att para två anlagsbärande hundar med varandra. 

Hälsoprogram, nivå 1

SKKs avelskommitté har, efter ansökan från specialklubben, beslutat om central registrering (hälsoprogram på nivå 1) av DNA-resultat avseende rcd3-PRA hos welsh corgi cardigan (se protokoll från möte med SKK/AK den 11 september 2019). Beslutet innebär att resultat från DNA-test för rcd3-PRA registreras i SKKs databas och publiceras via webbtjänsterna Avelsdata och Hunddata.

Klubben anger att sjukdomen finns i rasen och att det finns behov av att samla DNA-testresultat centralt efter att klubben själv har handhaft dessa sedan 1999. Även tidigare inkomna resultat kommer att kunna registreras under förutsättning att underlaget är komplett. 

Instruktion för provtagning

SKKs DNA-blankett fylls i och undertecknas av såväl veterinär som djurägare. Hundens identitet ska säkerställas vid provtagningen. Laboratoriets remiss fylls i och undertecknas av såväl veterinär som hundägare. Blod- eller salivprov skickas tillsammans med laboratorieremissen genom veterinärens försorg till aktuellt laboratorium. Provsvar skickas sedan från  laboratoriet till hundägaren. SKKs blankett tillsammans med kopia på certifikatet/provsvaret skickas till SKK som centralt registrerar resultatet.