DNA-test för PRA4
Raser: Lhasa apso
Laboratorium: Animal DNA Diagnostic, Laboklin/Labogen
Sjukdomen
PRA, progressiv retinal atrofi, är ett samlingsnamn för en grupp ögonsjukdomar som ger liknande symptom. En av dessa PRA-varianter kallas för PRA4 och förekommer hos lhasa apso. PRA4 anses vara en sen form av PRA och har diagnosticerats hos hundar som är 5-9 år gamla.
PRA orsakar en progressiv tillbakabildning av cellerna (tappar och stavar) i näthinnan. Symtomen är initialt sämre mörkerseende och nattblindhet, slutstadiet är blindhet.
PRA4 nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att den drabbade hunden fått sjukdomsanlaget från båda sina föräldrar. Ögonlysning kan avslöja klinisk PRA, men påvisar inte anlagsbärare eller genetiskt affekterade individer som ännu inte blivit klinisk drabbade.
DNA-test
Den mutation som orsakar PRA4 har identifierats av forskare inom molekylärgenetik (vetenskapligt underlag finns här). Sedan 2017 tillhandhålls ett DNA-test för mutationen, med vilket hundarna kan klassas som normala/fria, anlagsbärare eller genetiskt affekterade av PRA4.
En normal/fri hund har inte ärvt defektanlaget från någon av sina föräldrar. En anlagsbärande hund har ärvt anlaget från ena föräldern och riskerar därmed att föra detta vidare till sina eventuella avkommor. Anlagsbärare riskerar däremot inte att själva bli kliniskt affekterade av just denna PRA-form. Eftersom flera varianter av PRA kan förekomma i rasen går det dock inte att utesluta att de kan drabbas av PRA orsakad av någon annan genförändring. En genetiskt affekterad hund har ärvt den defekta genvarianten från båda sina föräldrar och kan förväntas utveckla PRA4 någon gång under sin livstid. En genetiskt affekterad hund får inte användas i avel oavsett klinisk status. Det är inte heller tillåtet att para två anlagsbärande hundar med varandra. Anlagsbärande hundar kan dock, tack vare DNA-testet, användas i avel tillsammans med normal/fri hund och kan därmed utgöra en viktig resurs i avelsarbetet.
Hälsoprogram, nivå 1
SKKs avelskommitté har, efter ansökan från specialklubben, beslutat om hälsoprogram på nivå 1 avseende DNA-resultat för PRA4 hos lhasa apso (se protokoll från möte med SKK/AK den 26 oktober 2018). Beslutet innebär central registrering av testresultat avseende PRA4 hos rasen, men inget krav på DNA-test inför avel. Testresultaten publiceras via e-tjänsterna Avelsdata och Hunddata.
I samband med införande av registrering av DNA-test avseende PRA4 reviderades även rasens tidigare hälsoprogram avseende PRA baserat på ögonlysning. Ras- och specialklubb har ansökt om, och beviljats, en sänkning av befintligt hälsoprogram avseende PRA till nivå 1, det vill säga att kravet på ögonlysning tas bort. Klubben rekommenderar dock fortsatt ögonlysning före första parning och lämpligen vid 6 och 9 års ålder. Observera att det inte heller i fortsättningen är tillåtet att avla på hundar som diagnostiserats med PRA vid ögonlysning, oavsett DNA-testresultat.
Instruktion för provtagning
SKKs DNA-blankett fylls i och undertecknas av såväl veterinär som hundägare. Hundens identitet ska säkerställas vid provtagningen. Laboratorieremissen fylls i och undertecknas av såväl veterinär som djurägare. Blodprovet alternativt svabbprovet skickas tillsammans med laboratorieremissen genom veterinärens försorg till aktuellt laboratorium. Provsvar skickas sedan från laboratoriet till hundägaren.
SKKs blankett behålls av hundägaren och skickas, tillsammans med kopia på provsvaret/certifikatet, från laboratoriet till SKK som centralt registrerar resultatet.