DNA-test för Pap-PRA1

Raser: papillon/phalène
Laboratorium: Laboklin

Sjukdomen

PRA (progressiv retinal atrofi) är ett samlingsnamn för en grupp ögonsjukdomar som ger liknande symptom. En av dessa PRA-varianter kallas för pap-PRA1 och förekommer hos papillon/phalène. Utöver pap-PRA1 förekommer även PRA med annan genetisk bakgrund i dessa raser. Denna (eller dessa) PRA-variant(er) är ännu inte kartlagd(a).

PRA orsakar en progressiv tillbakabildning av cellerna (tappar och stavar) i näthinnan. Symtomen är initialt sämre mörkerseende och nattblindhet, slutstadiet är blindhet.
Pap-PRA1 nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att den drabbade hunden fått sjukdomsanlaget från båda sina föräldrar. Ögonlysning kan avslöja klinisk PRA, men påvisar inte anlagsbärare eller genetiskt affekterade individer som ännu inte blivit klinisk drabbade.

DNA-test

Den mutation som orsakar pap-PRA1 hos papillon och phalène har identifierats av forskare inom molekylärgenetik. Genom DNA-test för mutationen kan hundarna klassas som normala/fria, anlagsbärare eller genetiskt affekterade av pap-PRA1.

En normal/fri hund har inte ärvt defektanlaget från någon av sina föräldrar. En anlagsbärande hund har ärvt anlaget från den ena föräldern och riskerar därmed att föra detta vidare till sina eventuella avkommor. Anlagsbärare riskerar däremot inte att själva bli kliniskt affekterade av just denna PRA-form. Eftersom flera varianter av PRA förekommer i rasen går det dock inte att utesluta att de kan drabbas av PRA orsakad av någon annan genförändring. En genetiskt affekterad hund har ärvt den defekta genvarianten från båda sina föräldrar och kan förväntas utveckla pap-PRA1 någon gång under sin livstid. En genetiskt affekterad hund får inte användas i avel oavsett klinisk status. Det är inte heller tillåtet att para två anlagsbärande hundar med varandra.

Hälsoprogram, nivå 3

SKKs avelskommitté har, efter ansökan från specialklubben, beslutat om hälsoprogram på nivå 3 avseende DNA-resultat för pap-PRA1 hos papillon/phalène (se protokoll från möte med SKK/AK den 25 mars 2015). Hälsoprogrammet trädde i kraft 2016-01-01.