DNA-test för Microphthalmia
Hundraser: irish soft coated wheaten terrier
Laboratorium: Laboklin
Sjukdomen
Microphthalmia drabbar ögats utveckling och kan ge symptom av olika grad, från en lättare skelögdhet till total blindhet. Ett öga eller båda ögonen kan vara mycket små eller saknas helt.
Utbredningen av sjukdomen är inte klarlagd men flera affekterade valpkullar har fötts i Sverige. Defekten fastställs vanligen tidigt i valpstadiet och gravt defekta valpar avlivas innan de uppnått ålder för registrering.
DNA-test
Den mutation som orsakar microphthalmia har identifierats av forskare inom molekylärgenetik (vetenskapligt underlag finns här).
Arvsgången för microphthalmia är autosomal recessiv men med penetrans (uttryck) beroende på moderns genotyp. DNA-testet ger svar på om hunden är normal/fri, anlagsbärare (heterozygot) eller genetiskt affekterad (homozygot). Nedärvningen är dock speciell såtillvida att sjukdomen endast uttrycks hos genetiskt affekterade hundar vars mor också är genetiskt affekterad (homozygot för mutationen). Forskning visar att en mildare form av defekten i vissa fall kan ses även hos anlagsbärande (heterozygota) hundar vars mor är genetiskt affekterad. Genetiskt affekterade tikar ska således inte användas i avel.
En normal/fri hund har inte ärvt defektanlaget från någon av sina föräldrar. En anlagsbärande hund har ärvt anlaget från ena föräldern och riskerar därmed att föra detta vidare till sina eventuella avkommor. Två anlagsbärande hundar riskerar med denna speciella form av nedärvning dock inte att lämna sjuk avkomma (genetiskt affekterade hundar för microphthalmia blir endast sjuka om även modern är genetiskt affekterad).
En genetiskt affekterad hund har ärvt den defekta genvarianten från båda sina föräldrar och kan förväntas utveckla microphthalmia under förutsättning att även hundens mor är genetiskt affekterad. Genetiskt affekterade tikar får således inte användas i avel oavsett klinisk status. Genetiskt affekterade och kliniskt friska hanar kan användas i avel tillsammans med fri/normal eller anlagsbärande (heterozygot) tik.
I det fall två anlagsbärare alternativt en anlagsbärande (heterozygot) tik och en genetiskt affekterad (homozygot) hane paras bör avkommorna DNA-testas för microphthalmia så att deras genotyp kan fastställas.
Hälsoprogram, nivå 1
SKKs avelskommitté beslutade vid möte i augusti 2021 att bifalla ansökan om central registrering av resultat från DNA-test avseende microphthalmia hos irish soft coated wheaten terrier. Beslutet innebär att resultat från DNA-test för microphthalmia registreras i SKKs databas och publiceras via webbtjänsterna Avelsdata och Hunddata.
Instruktion för provtagning
SKKs DNA-blankett fylls i och undertecknas av såväl veterinär som hundägare. Hundens identitet ska säkerställas vid provtagningen. Laboratorieremissen fylls i och undertecknas av såväl veterinär som hundägare. Blodprovet alternativt svabbprovet skickas tillsammans med laboratorieremissen genom veterinärens försorg till aktuellt laboratorium. Provsvar skickas sedan från laboratoriet till hundägaren.
SKKs blankett behålls av hundägaren och skickas, tillsammans med kopia på provsvaret/certifikatet, från laboratoriet till SKK som centralt registrerar resultatet.