DNA-test för IFT122-PRA
Raser: Lapsk vallhund
Laboratorium: Laboklin/Labogen
Sjukdomen
PRA, progressiv retinal atrofi, är ett samlingsnamn för en grupp ögonsjukdomar som ger liknande symptom. En av dessa PRA-varianter kallas för IFT122-PRA och förekommer hos lapsk vallhund.
PRA orsakar en progressiv tillbakabildning av cellerna (tappar och stavar) i näthinnan. Symtomen är initialt sämre mörkerseende och nattblindhet, slutstadiet är blindhet.
IFT122-PRA nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att den drabbade hunden fått sjukdomsanlaget från båda sina föräldrar. Ögonlysning kan avslöja klinisk PRA, men påvisar inte anlagsbärare eller genetiskt affekterade individer som ännu inte blivit klinisk drabbade.
Observera att det hos rasen lapsk vallhund även förekommer andra varianter av PRA, såsom prcd-PRA. Även resultat från DNA-test avseende prcd-PRA registreras centralt av SKK för rasen.
DNA-test
Den mutation som orsakar IFT122-PRA har identifierats av forskare inom molekylärgenetik (vetenskapligt underlag finns här). Ett DNA-test för mutationen finns tillgängligt hos Laboklin/Labogen, med vilket hundarna kan klassas som normala/fria, anlagsbärare eller genetiskt affekterade av IFT122-PRA.
En normal/fri hund har inte ärvt defektanlaget från någon av sina föräldrar. En anlagsbärande hund har ärvt anlaget från ena föräldern och riskerar därmed att föra detta vidare till sina eventuella avkommor. Anlagsbärare riskerar däremot inte att själva bli kliniskt affekterade av just denna PRA-form. Eftersom flera varianter av PRA förekommer i rasen går det dock inte att utesluta att de kan drabbas av PRA orsakad av någon annan genförändring. En genetiskt affekterad hund har ärvt den defekta genvarianten från båda sina föräldrar och kan förväntas utveckla IFT122-PRA någon gång under sin livstid. En genetiskt affekterad hund får inte användas i avel oavsett klinisk status. Det är inte heller tillåtet att para två anlagsbärande hundar med varandra. Anlagsbärande hundar kan dock, tack vare DNA-testet, användas i avel tillsammans med normal/fri hund och kan därmed utgöra en viktig resurs i avelsarbetet.
Hälsoprogram, nivå 1
SKKs avelskommitté har, efter ansökan från ras- och specialklubb, beslutat om hälsoprogram på nivå 1 avseende DNA-resultat för IFT122-PRA hos lapsk vallhund (se protokoll från möte med SKK/AK den 1 februari 2022). Beslutet innebär central registrering av testresultat avseende IFT122-PRA hos rasen, men inget krav på DNA-test inför avel. Testresultaten publiceras via e-tjänsterna Avelsdata och Hunddata.
Instruktion för provtagning
SKKs DNA-blankett fylls i och undertecknas av såväl veterinär som hundägare. Hundens identitet ska säkerställas vid provtagningen. Laboratorieremissen fylls i och undertecknas av såväl veterinär som djurägare. Blodprovet alternativt svabbprovet skickas tillsammans med laboratorieremissen genom veterinärens försorg till aktuellt laboratorium. Provsvar skickas sedan från laboratoriet till hundägaren.
SKKs blankett behålls av hundägaren och skickas, tillsammans med kopia på provsvaret/certifikatet, från laboratoriet till SKK som centralt registrerar resultatet.