DNA-test för GR_PRA I och II
Raser: golden retriever
Godkänt laboratorium: Sveriges lantbruksuniversitet, Uppsala
Sjukdomen
PRA står för Progressiv retinal atrofi och är ett samlingsbegrepp för olika former av näthinneförtvining som förekommer hos många hundraser. Alla former av PRA ger snarlika förändringar i näthinnans utseende och leder till blindhet. För en del former av PRA, till exempel prcd_PRA, GR_PRAI och GR_PRAII, vet man att sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt (det vill säga orsakas av enskilda genförändringar) och även vilken mutation som ligger bakom. För dessa former av PRA kan man genom DNA-test, specifika för respektive PRA-form, undersöka om hunden är fri (”normal”), anlagsbärare eller genetiskt affekterad. För andra former av PRA är den genetiska orsaken (mutationen) inte känd.
Inom samma hundras kan det finnas flera olika mutationer som orsakar PRA. Hos svenska golden retrievers är GR_PRAI och II troligen de vanligaste orsakerna till sjukdomen. Det finns även några fall av PRA hos golden retriever som beror på en mutation i prcd-genen. Dessa tre mutationer förklarar dock inte alla PRA-fall i rasen. Det finns med andra ord sannolikt även andra okända mutationer som också ger PRA hos golden retriever.
DNA-test
Ett forskarlag vid Sveriges lantbruksuniversitet (SLU), Uppsala Universitet, Broad Institute i USA, och Animal Health Trust (AHT) i Storbritannien har upptäckt två mutationer för PRA hos golden retriever, de som kallas för GR_PRAI och II. DNA-tester för dessa former av PRA finns nu tillgängliga genom husdjursgenetiska laboratoriet vid SLU. Båda DNA-testerna genomförs baserat på samma blodprover och med samma blankett. SKK/AK beslutade den 25 maj 2011 att bifalla ansökan från SSRK/Golden Retrieverklubben om central registrering av resultat från DNA-test för GR_PRA1. Den 5 september 2012 beslutades om central registrering även för den senare upptäckta mutationen som orsakar GR_PRAII.
Det är viktigt att klargöra att resultatet från ett DNA-test visar om hunden bär en mutation i just den specifika gen som testet avser, i detta fall GR_PRAI och II. DNA-testet visar inte hundens status för andra former av PRA. Det innebär att en hund som genom DNA-test befunnits vara fri från GR_PRAI och/eller II, kan vara anlagsbärare för eller affekterad av en annan form av PRA. Ett negativt resultat, det vill säga att hunden är fri från GR_PRAI och/eller II-mutationen, är således ingen garanti för att hunden inte ska utveckla PRA. Med anledning av detta bör betonas att en hund som uppvisar kliniska symptom på PRA inte är lämplig för avel, oavsett vad DNA-testet visar. Det vill säga hundens kliniska (fenotypiska) sjukdomsstatus är överordnad den genetiska.
Instruktion GR_PRAI och II
Blodprovet tas av veterinär, den särskilda blanketten fylls i och undertecknas av såväl djurägare som veterinär. Hundarnas identitet ska säkerställas vid provtagningen. Blodprovet och blanketten ska genom veterinärens försorg skickas till SLU. Blanketten med ifyllt testresultat skickas från laboratoriet till SKK för registrering. Ett intyg med testresultatet skickas från laboratoriet till hundägaren.