DNA-test för FN, familjär nefropati

Raser: cocker spaniel
Laboratorium:  Antagene, Laboklin, Genomia och OptiGen

Sjukdomen

Hos cocker spaniel förekommer njursjukdomen Familjär Nefropati, FN (inte att förväxla med Progressiv Nefropati/Renal Dysplasi, PNP/RD som också förekommer i rasen). Symptom vid njursjukdom är exempelvis ökad törst och ökad urinavgång, minskad aptit och avmagring samt kräkningar. Sjukdomen är dödlig och arvsgången är enkel autosomal recessiv, vilket innebär att den drabbade hunden fått anlag för sjukdomen från båda sina föräldrar.

DNA-test

Den mutation som orsakar FN hos cocker spaniel är identifierat och ett DNA-test för sjukdomen har utvecklats. Det är därigenom nu möjligt att med ett blodprov konstatera om hunden har anlag för FN. SKK har beslutat om central registrering av DNA-resultat avseende FN hos cocker spaniel. Ur SKKs avelskommittés protokoll 4/2008 § 125 Cocker spaniel, FN, familjär nefropati:

”Förelåg ansökan från Svenska Spaniel- och Retrieverklubben om central registrering av DNA-test för njursjukdomen FN (nivå 1). Testet utförs vid OptiGen, USA och Antagene, Frankrike. Internationellt anses FN vara en vanligare njursjukdom på cocker spaniel än renal dysplasi, men i Sverige finns inga kända fall. Det kan finnas olika orsaker till detta, bl.a. att diagnostiseringen kräver speciell utrustning.

Beslöt AK att bifalla ansökan om central registrering av såväl DNA-test som obduktionsresultat för FN (nivå 1). AK anser att testet får anses validerat även för den svenska populationen. Registreringen av resultat kan börja med omedelbar verkan. Punkten förklarades omedelbart justerad.

Sjukdomen innebär en allvarlig funktionsnedsättning. Hund med resultat ”genetiskt affekterad” (defekt gen i dubbel uppsättning) får inte användas i avel. Anlagsbärare (carrier) får endast användas tillsammans med fritestad (normal/clear) hund. I samband med beslutet framhöll AK vikten av att klubben gör en kraftig informationsinsats, då resultaten av DNA-tester ofta skapar många frågeställningar kring det fortsatta avelsarbetet. En översyn av den rasspecifika avelsstrategin måste också göras.”

Instruktion för Familjär nefropati

Blod- eller svabbprov tas av veterinär och SKKs blankett fylls i och undertecknas av såväl hundägare som veterinär. Hundarnas identitet ska säkerställas vid provtagningen. Provet tillsammans med laboratorieremissen ska genom veterinärens försorg skickas till aktuellt laboratorium. SKKs blankett tillsammans med kopia på provsvaret skickas till SKK som centralt registrerar resultatet.