DNA-test för Cerebellär cortikal abiotrofi (CCA)

Raser: Gordonsetter
Laboratorium: Norges veterinärhögskole (NMBU), Oslo

Sjukdomen

Cerebellär cortikal abiotrofi (CCA) är en ärftlig sjukdom som angriper lillhjärnan (cerebellum) hos unga hundar. Det är en speciell typ av celler i lillhjärnans bark (cortex) som tillbakabildas. Lillhjärnan spelar en viktig roll för kroppens balans och finmotorik och när den inte fungerar som den ska blir hundarna ostadiga och vingliga (så kallad ataxi) eftersom samordningen av den viljemässiga motoriken sätts ur spel.

Valparna är friska när de föds men börjar vanligen visa symtom mellan 6 månaders och 2 års ålder, ibland senare. Symtomen tilltar långsamt och det finns inget sätt att bota hundarna varför avlivning är enda utvägen när symtomen blir för svåra. (Informationen hämtad från Svenska Gordonsetterklubbens webbplats)

Arvsgången för CCA är autosomal recessiv, vilket innebär att den drabbade hunden fått anlag för sjukdomen från båda sina föräldrar.

DNA-test

Den mutation som orsakar CCA har identifierats av forskare i USA. Mutationen finns i en gen som kallas RAB24. Samma mutation har befunnits orsaka ärftlig ataxi även hos old english sheepdog.

Norges veterinärhögskola tillhandahåller ett DNA-test för CCA hos gordon setter, med vilket hundarna kan klassas som normala/fria, anlagsbärare eller genetiskt affekterade av CCA. En ”fri” hund har inte ärvt defektanlaget från någon av sina föräldrar. En anlagsbärande hund har ärvt anlaget från ena föräldern och riskerar därmed att föra detta vidare till sina eventuella avkommor. Anlagsbärare riskerar däremot inte att själva bli kliniskt affekterade av CCA. En genetiskt affekterad hund har ärvt den defekta genvarianten från båda sina föräldrar och kan förväntas utveckla CCA. En genetiskt affekterad hund får inte användas i avel oavsett klinisk status. Det är inte heller tillåtet att para två anlagsbärande hundar med varandra.

Eftersom det förekommer andra typer av neurologiska åkommor hos gordon setter, exempelvis ceroid lipofuscinos (CL), går det inte att utesluta att hundar som är fritestade eller anlagsbärare för CCA kan drabbas av neurologiska symptom orsakade av någon annan genförändring.

Hälsoprogram, nivå 1

SKKs avelskommitté har, efter ansökan från specialklubben, beslutat om central registrering (hälsoprogram på nivå 1) av DNA-resultat avseende CCA hos gordonsetter (se protokoll från möte med SKK/AK den 14 juni 2017). Beslutet innebär att resultat från DNA-test för CCA registreras i SKKs databas och publiceras via webbtjänsterna Avelsdata och Hunddata.

Svenska hundägare som vill låta testa sin hund ska använda sig av NKKs rutiner och remiss.

Instruktion för CCA

Provet tas av veterinär och NMBU´s remiss samt SKKs allmänna DNA-blankett fylls i och undertecknas av såväl djurägare som veterinär. Hundens identitet ska säkerställas vid provtagningen. Provet tillsammans med NMBU´s remiss ska genom veterinärens försorg skickas till Norges veterinärhögskole (NMBU) i Oslo där testet utförs (samma laboratorium genomför även DNA-test för CL och rcd4-PRA). För mer utförlig instruktion rörande provtagning, se Svenska Gordonsetterklubbens webbplats.

SKKs allmänna DNA-blankett tillsammans med kopia på provsvaret/certifikatet skickas till SKK som centralt registrerar resultatet.

Remisser

Remiss för CCA finns att ladda ner via:

Norges miljö- och biovetenskapliga universitets (NMBU) webbplats