DNA-test för Cerebellär ataxi (NCL-A)
Raser: american staffordshire terrier
Laboratorium: Antagene, Frankrike
Sjukdomen
Cerebellär ataxi (neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL-A), även kallad cerebellär cortikal degeneration, cerebellär abiotrophi, är en sjukdom som påverkar lillhjärnan.
Det som händer är att en viss typ av nervceller, purkinjeceller, i lillhjärnan börjar dö. Lillhjärnan kan inte längre samordna rörelser och hundarna börjar visa symtom som svårighet att behålla balansen, svårighet att vända, de kan ramla omkull när de skakar på huvudet och verka klumpiga. De kan även få svårigheter att gå i trappor, hoppa in och ut ur bilen och att simma.
I början av sjukdomen kanske hundägaren inte märker så mycket mer än att hunden verkar klumpig. Allteftersom sjukdomen fortskrider får hundarna svårare och svårare att samordna rörelserna, de ramlar ofta, kan få nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser), verkar yra och blir tillslut oförmögna att gå. Vanligtvis väljer djurägare att avliva hunden innan det gått så långt. De första symtomen uppträder vanligen när hunden är mellan tre och fem år gammal. Sjukdomen har alltså en allvarlig påverkan på hundens livskvalitet och de hinner ofta gå i avel innan symptomen uppträder.
Cerebellär ataxi är inte en ny sjukdom, utan är känd i rasens hemland USA sedan många år tillbaka. (Sjukdomsbeskrivningen är hämtad från Svenska Amstaffklubbens webbplats)
DNA-testet
Arvsgången för cerebellär ataxi är att beteckna som autosomal recessiv. De forskare som identifierat mutationen som orsakar NCL-A kunde dock konstatera att genvarianten inte har full penetrans. Det förekommer i studien enstaka hundar som, trots att de är genetiskt affekterade, inte uppvisar några symptom på sjukdomen. I den friska kontrollgruppen var 4 av 181 hundar genetiskt affekterade av NCL-A men kliniskt friska. Detta indikerar att det kan finnas miljöfaktorer och/eller andra modifierande gener som påverkar uttrycket av sjukdomen. Samtliga kliniskt affekterade hundar var också genetiskt affekterade, d v s de var homozygota för mutationen (Abitbol et al. 2010. A canine Arylsulfatase G (ARSG) mutation leading to a sulfatase deficiency is associated with neuronal ceroid lipofuscinosis. Proc Natl Acad Sci,107:14775-80).
Ett DNA-test för sjukdomen finns tillgängligt via det franska laboratoriet Antagene, som har ett internationellt patent på testet. DNA-testet ger svar på om hunden är normal/fri, anlagsbärare eller genetiskt affekterade av cerebellär ataxi.
En normal/fri hund har inte ärvt defektanlaget från någon av sina föräldrar. En anlagsbärande hund har ärvt anlaget från ena föräldern och riskerar därmed att föra detta vidare till sina eventuella avkommor. Anlagsbärare riskerar däremot inte att själva bli kliniskt affekterade av cerebellär ataxi. En genetiskt affekterad hund har ärvt den defekta genvarianten från båda sina föräldrar och kan förväntas utveckla cerebellär ataxi. En genetiskt affekterad hund får inte användas i avel oavsett klinisk status. Det är inte heller tillåtet att para två anlagsbärande hundar med varandra.
Hälsoprogram, nivå 1
SKK/AK beslutade den 19 maj 2016 att bifalla ansökan om central registrering av resultat från DNA-test för NCL-A hos american staffordshire terrier (se protokoll från möte med SKK/AK den 19 maj 2016 ). (DOKUMENT EJ INLAGT; SE KOMMENTAR)
(KOMMENTAR: Måste dokument finnas med. Oklart om protokoll från 2016 ska flyttas över. Kan vi formulera om denna så att det blir "det här gäller" utan hänvisning till dokument.)
Resultaten avseende NCL-A registreras i SKKs databas och publiceras via webbtjänsterna Avelsdata och Hunddata.
I tillägg till central registrering är rasklubbens rekommendation och krav för valphänvisning att ”svenskregistrerade föräldradjur ska vara testade för cerebellär ataxi. Vid användning av semin från icke testad hanhund eller vid användning av icke testad utlandsregistrerad hund ska tiken vara testad fri/clear.”
Instruktion för provtagning
SKKs DNA-blankett fylls i och undertecknas av såväl veterinär som djurägare. Hundens identitet ska säkerställas vid provtagningen. Laboratorieremissen fylls i och undertecknas av såväl veterinär som djurägare. Blodprovet alternativt svabbprovet skickas tillsammans med laboratorieremissen genom veterinärens försorg till aktuellt laboratorium. Provsvar skickas sedan från laboratoriet till djurägaren.
SKKs blankett behålls av hundägaren och skickas sedan, tillsammans med kopia på provsvaret/certifikatet, från laboratoriet till SKK som centralt registrerar resultatet.