Identifiering och validering av mutationer

De senaste genombrotten inom genomik har genererat en mängd komplexa data. Men trots framsteg är orsakerna till de flesta ärftliga sjukdomar hos hund fortfarande svårfångade.

Osäkerheten leder till uteslutning av hundar från avelspopulationen vilket resulterar i minskad genetisk variation, vilket potentiellt ökar förekomsten av andra hälsoproblem.

 I detta projekt kommer vi att undersöka orsaken till elva ärftliga hundsjukdomar med en kombination av experimentell validering och en ny maskininlärningsmetod.

Om projektet

Projekttitel: Maskininlärningsbaserat identifiering och validering av sjukdomsmutationer (PEKKA) N2023-0016

Ansvarig för projektet: Suvi Mäkeläinen, Uppsala universitet, Uppsala 

Slutrapport beräknas under 2025.